遗传病检测 · 亨廷顿舞蹈症
2型类亨廷顿舞蹈症HDL2
2型类亨廷顿舞蹈症HDL2服务信息
本产品通过毛细管电泳技术，检测JPH3基因（junctophilin-3 gene）第一个内含子中CTGCAG六核苷酸重复序列的拷贝数。该重复序列的异常扩增（通常大于40次重复）是导致2型类亨廷顿舞蹈症（HDL2）的直接遗传病因。检测覆盖该特定重复区域，通过PCR扩增目标片段后，利用毛细管电泳进行高分辨率片段分析，精确测定重复次数，以明确诊断或排除HDL2。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本采集后需常温（15-30℃）保存，避免冷冻。建议72小时内送达实验室。若需延迟送检，可暂时置于2-8℃冷藏，但不应超过一周。采样时确保使用专用EDTA抗凝管，避免溶血。
适用人群
适用于有亨廷顿舞蹈症样临床表现（如进行性运动障碍、认知功能下降、精神症状）但亨廷顿病（HTT基因）检测结果为阴性的患者，尤其是有非洲裔血统的个人。也推荐用于有明确HDL2家族史的无症状成年人的症状前预测性检测（需在专业遗传咨询后进行）。
临床应用
本检测可为临床表现为亨廷顿舞蹈症样综合征的患者提供精确的分子诊断，鉴别HDL2与经典的亨廷顿病及其他神经遗传病，实现病因分型。明确的遗传诊断有助于评估疾病进展、指导对症治疗与家庭管理，并为患者及其家属提供准确的遗传咨询和风险评估，包括后代遗传几率的计算，对家庭生育决策具有重要指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。